fbpx
16 Czerwiec, 2019
Warszawa
24 ° C
Do góry
Image Alt

SC Beauty Magazine

Mamy haka na czerniaka?

Naukowcy z German Cancer Research Center i University Duisburg-Essen  odkryli nieznaną wcześniej genetyczną przyczynę czerniaka złośliwego.  Mutacja genu prowadzi do nadczynności telomerazy, tak zwanego „enzymu nieśmiertelności”. 

Około dziesięciu procent wszystkich przypadków czerniaka złośliwego to przypadki rodzinne. Genom występujący wśród tych rodzin, wiele mówi naukowcom o tym, jak choroba się rozwija. Dr Rajiv Kumar z German Cancer Research Center wraz z dr Dirk Schadendorf z Essen University Hospital badał rodzinę, w której 14 członków zostało dotkniętych czerniakiem złośliwym.

Naukowcy przeanalizowali genomy członków rodziny i znaleźli identyczną mutację genu dla telomerazy u wszystkich badanych osób. Telomeraza chroni końce chromosomów przed stratą w procesie podziału komórek, a zatem zapobiega starzeniu się i śmierci tych komórek. Dziedziczona mutacja genu prowadzi do powstawania wiązania dla czynników białka w obszarze kontrolnym  genu telomerazy, co powoduje jego nadczynność. W rezultacie, zmutowane komórki nadprodukcji telomerazy stają się praktycznie nieśmiertelne.

To spektakularne odkrycie skłoniło naukowców do szukania również zmutowanych genów telomerazy w przypadkach nie odziedziczonego (sporadycznego) czerniaka, który jest znacznie bardziej powszechny niż w rodzinnej odmianie. W większości próbek tkanek czerniaków na wszystkich etapach znaleźli zmiany w „wyłączniku” genu telomerazy, które naukowcy wyraźnie określili jako typowe skutki ekspozycji na słońce. Mimo, że te mutacje te nie były identyczne do tych, które znaleziono w dziedzicznych przypadkach czerniaka, miały ten sam efekt: nadczynność telomerazy.

„Nie wierzymy, że gen telomerazy w czerniaku jest zmutowany przez czysty przypadek, ale, że jest to tak zwana sterownik, który napędza raka”– mówi Rajiv Kumar. Potwierdza to również zaskakujące występowanie tej zmiany: gen telomerazy jest najczęściej zmutowanym genem w przypadku czerniaka. „To jest coś, czego się nie spodziewaliśmy, ponieważ czerniak złośliwy został genetycznie dokładnie przeanalizowany. Ale wydaje się, ta mutacja  została pominięta”– mówi Kumar.

Rajiv Kumar, Dirk Schadendorf i ich zespoły mają nadzieję, że zmiana w genie telomerazy może być punktem wyjścia do opracowania nowych metod leczenia czerniaka złośliwego. Niedawny rozwój specyficznej modyfikacji genu  B-RAF, która charakteryzuje około połowę wszystkich czerniaków, wykazała, że jest to możliwe. Mutacja doprowadziła do ​​rozwoju lek ukierunkowanego na zahamowanie wzrostu raka. „Substancje hamujące telomerazę zostały już opracowane, a niektóre z nich nawet były testowane w badaniach klinicznych III fazy”–  powiedział Rajiv Kumar. Hamowanie „enzymu nieśmiertelności” może również być w stanie zatrzymać wzrostu czerniaka.

Źródło: Eurekalert!